- Es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre las enfermedades raras y su tratamiento.
- Fue establecido en 2008, por parte de la organización Europea de Enfermedades Raras. (EURORDIS, por sus siglas en inglés), escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro».
- También llamadas “huérfanas”, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
- Existen entre 7000 a 8000 enfermedades raras conocidas en el mundo.
- El 80-90% son de tipo genético.
- Arriba del 70%, son niños.
- Afectan el sistema nervioso central, el sistema metabólico y produce trastornos en el crecimiento.
- La mayoría son mortales y carecen de tratamiento.
- Una enfermedad deja de ser rara cuando incrementa su incidencia poblacional, a veces en forma masiva, ejemplo: el síndrome de Guillain-Barré.
Dentro del grupo de enfermedades raras, en las Clínicas Pérez Aguilar hemos tenido la oportunidad de diagnosticar algunas de ellas, ejemplo: la enfermedad de Morquio, Acondroplasia, Displasia Fibrosa, Polidactilia y que pueden encontrarse en las publicaciones anteriores de este blog, así como en nuestro Instagram Clínicas Pérez Aguilar.
Añadiremos un anexo donde pueden conocer algunas de las enfermedades que existen y sus respectivos links informativos.
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ANEXO DE ENFERMEDADES RARAS
- Ictiosis Arlequín
- Es una genodermatosis hereditaria.
- Es la forma más grave de las genodermatosis.
- Recuerdan a un disfraz de Arlequín.
- Afecta toda la piel del cuerpo.
- Produce trastornos metabólicos internos.
- El pronóstico es malo.
- Síndrome de Apert
- Descrita en 1906 por el médico francés Eugene
- Acrocefalosindactilia: frente alta, cráneo unido y dedos
- Enfermedad genética del tipo autosómico dominante.
- Incidencia 1:70,000.
- No tiene tratamiento.
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Descrita por Warren Tay y Bernard Sachs a finales del siglo XIX.
- Genética, autosómica recesiva en Cromosoma 15.
- Incidencia 1:50,000
- No tratamiento.
- Alta mortalidad antes de los 5 años.
- Síndrome de Lesch- Nyhan
- Síndrome descrito por Lesch y Nyhan en 1964.
- Genético, autosómico recesivo.
- Hereditario errores congénitos del metabolismo de las purinas.
- Incidencia 1:380,000.
- Heterocigótico, por mutación en Cromosoma X, solo afecta mujeres.
- Microcefalia. Retraso en desarrollo sicomotor.
- No tiene tratamiento.
- Leucodistrofia Metacromática
- Mutación del gen ARSA.
- Enfermedad neurodegenerativa. Afectación visual.
- Incidencia 1: 40,000.
- Inicio juvenil: trastorno psicomotor, convulsiones.
- Adulto: Demencia, ataxia y convulsiones.
- No existe el tratamiento.
- Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP)
- Descrita en 1958 por Astrom-Mancall y Richardson.
- Etiología viral en relación VIH.
- Deterioro mental, paciente inmuno
- No hay tratamiento.
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Descrita por los médicos franceses Maurice Klippel y Paul Trenaunay en 1900. Weber la describió en 1907.
- Es congénita, afecta a hombres y mujeres por igual.
- Vasos sanguíneos y linfáticos no se forman correctamente.
- Mancha en vino oporto.
- No tratamiento.
- Síndrome de Sanfilippo
- Descrita por primera vez por Sanfilippo y Asociados en 1962.
- En 1974 se describió la apariencia física de gárgola.
- Incidencia 1:280,000.
- Es una mucopolisacaridosis tipo III-B (Hay cuatro tipos ABCD).
- Es hereditaria del tipo autosómico recesivo.
- Produce degeneración grave del sistema nervioso central.
- No tiene tratamiento.
- Finalmente muerte precoz.
- Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
- Descrita por primera vez a principios del siglo XX.
- Por el médico danés Carl Friderichsen y el médico inglés Rupert Waterhouse.
- Es de tipo infecciosa producida por Neisseria Meningiditidis.
- Es una insuficiencia de las glándulas adrenales por hemorragia masiva.
- Secundario a Meningococcemia fulminante.
- Que produce insuficiencia de todos los órganos, coma, shock y muerte.
- Enfermedad de Morquio
- Descrita por el pediatra uruguayo Luis Morquio en 1929.
- Es una mucopolisacaridosis tipo IV.
- Hereditaria, genética mutacional.
- Incidencia 1:200,000.
- Severas anomalías esqueléticas predominan el cuadro clínico.
- Se detecta entre el primero y el segundo año de vida.
- No afecta el sistema nervioso central.
- Cuerpo pequeño, cabeza grande, rasgos faciales toscos y frente prominente.
- No existe tratamiento, pero no es mortal.
Links informativos:
Clínicas Pérez Aguilar 